Записи с меткой: наследственные заболевания

Ученые нашли ген, связанный с серьезным наследственным заболеванием у детей

25.04.2017 Здоровье

Мутации в гене PLAA, участвующем в развитии мозга, приводят к тяжелому заболеванию - PLAAND. Оно характеризуется судорожными приступами и аномалиями, выявляемыми в процессе сканирования мозга. Заболевание увеличивает у детей риск смерти.

Сотрудники Университета Эдинбурга работали с детьми, имевшими серьезные нарушения развития мозга. Специалисты обнаружили, что у всех детей были мутации в гене PLAA. Затем ученые провели исследование на мышах с мутацией в PLAA. Благодаря этому им удалось узнать больше о заболевании.

По словам

Читать полностью »

В России впервые начали лечить детей с редкими наследственными болезнями

01.03.2013 Здоровье

28 февраля, в Международный день редких заболеваний, в Москве, в Российской детской клинической больнице (РДКБ), открылось первое в РФ специализированное отделение для лечения редких генетических заболеваний «Медицинская генетика».

Новое отделение рассчитано на 30 мест, каждый ребенок, вне зависимости от возраста, находится в отделении вместе с матерью. В дальнейшем отделение медицинской генетики будет расширено. Уже сейчас в отделении есть узкие специалисты и высокотехнологичное оборудование, позволяющее проводить сложные операции,

Читать полностью »