Гомоцистинурия у детей

27.01.2014 Здоровье

Гомоцистинурия представлена несколькими вариантами первичного биохимического дефекта. Все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Установленная частота одной из биохимических форм по данным неонатального скрининга — 1:100000, родившихся живыми. Суммарная частота всех форм гомоцистинурии выше. Наиболее часто гомоцистинурия возникает на фоне дефицита цистатионилсинтетазы, который приводит к накоплению гомоцистинута и экскреции его с мочой. Другим биохимическим вариантом заболевания является дефект биосинтеза метил-В12, который выступает кофактором N-5-метил-тетрагидрофо-лиатметилтрансферазы.

В неонатальный период клинической симптоматики нет. При отсутствии своевременной диагностики и терапии у половины больных возникает отставание в психическом развитии легкой и средней степени выраженности. У большинства отмечают скелетные аномалии — длинные и тонкие конечности, арахнодактилия, сколиоз, деформация грудины, остеопороз. Частым признаком является подвывих хрусталика, а также склонность к тромбоэмболическим проявлениям до нарушения мозгового кровообращения и инфаркта миокарда. Допускается взаимосвязь с атеросклеротическими заболеваниями сердца. Дети гипотрофичны, возможна неврологическая симптоматика, включающая микроцефалии и судорожный синдром. При установлении диагноза необходимо исключить синдром Марфана. Лабораторно в моче определяется гомоцистин. Уровень метионина в сыворотке, как правило, повышенный у детей с дефицитом цистатионилсинтетазы и снижен при дефекте реметилирования. В последнем случае дефицит метил-В12 может привести к мегалобластной анемии. Целесообразность неонатального скрининга на наличие гомоцистинурии определяется возможностями терапии. Около 50% больных с дефицитом цистатионилсинтетазы чувствительны к большим пероральным дозам пиридоксина (200-1000 мг/сутки). При отсутствии терапевтического эффекта дополнительно назначают фолиевую кислоту (1-5мг/сутки). В случае неэффективности витаминотерапии для профилактики отставания в психическом развитии и подвывиха хрусталика используется диетическое ограниченное поступление в организм метионина. У больных с дефицитом реметилирования (переход гомоцистона в метионин) улучшение неврологического статуса может достигаться при пероральном приеме бетаина (триметилглицин) в дозе 250 мг/кг в сутки.

У некоторых больных с гомоцистинурией эффективны большие дозы цианокобаламина при введении внутримышечно. Все биохимические варианты гомоцистинурии доступны пренатальной диагностике путем определения активности соответствующих ферментов в культуре клеток амниотической жидкости.

Лечение данного заболевания лучше всего проводить в Израиле. Информацию про лечение в Израиле можно найти на сайте telaviv-clinic.ru/lechenie-v-izraile-vybor-v-polzu-zdorovoi-zhizni-i-dolgoletiya. Это официальный сайт Первого медицинского центра Тель-Авива. Здесь проводится лечение на самом высоком уровне.

Автор: Людмила Григорьева

Читайте также