Штаты задумываются о внедрении системы расшифровки генома новорожденных

09.09.2013 Здоровье

Американские национальные институты здравоохранения собираются проверить целесообразность расшифровки генома, производимой сразу после рождения ребенка. В ближайшие пять лет на исследования потратят 25 миллионов долларов.

Например, в США и других странах у новорожденных уже проверяют кровь на наличие признаков фенилкетонурии (особая диета помогает избежать снижения интеллектуального уровня вследствие заболевания) и кистозного фиброза. Но генетическое тестирование — расшифровка всего генома или кодирующих белок экзомов — может вывести диагностику наследственных заболеваний на новый уровень.

За последнее время стоимость расшифровки значительно снизилась. В данный момент на анализ экзомов нужно потратить около 1000 долларов, а всего генома — 5000 долларов. Урезанный набор тестов для новорожденных стоит 100 долларов.

Главный вопрос: достаточно ли точны методы расшифровки генома, чтобы включать их в национальную систему скрининга новорожденных. Возможно, проверка покажет наличие недугов, которых, на самом деле, нет. Однако и у современных методик проверки довольно высокая погрешность. Куратор одного из направлений нового проекта Стефан Кингсмор уверен: генетический скрининг все-таки более точен.

Читайте также